Il diabete, genealogia della malattia del secolo

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Da che cosa dipende il diabete? Chi colpisce? Come si riconosce? Perché tutte quelle iniezioni? A tu per tu con una delle patologie croniche in più rapido aumento e legate a doppio filo con lo stile di vita: una condizione che è bene conoscere, perché fattore di rischio per una serie di altri gravi disturbi.

Il diabete è un “termine contenitore” che racchiude un insieme di sindromi diverse con una caratteristica comune: gli alti livelli di glucosio nel sangue per un’alterata quantità o per l’inefficacia dell’insulina, un ormone prodotto dal pancreas che permette alle cellule di prelevare lo zucchero presente nel sangue e assunto con l’alimentazione, per utilizzarlo per quello che è, ossia una fonte di energia. Quando per qualche motivo questo meccanismo si inceppa, il glucosio inutilizzato si accumula nel sangue mentre le cellule si ritrovano senza energia sufficiente per funzionare.

Per poter assorbire il glucosio, le cellule devono avere abbastanza “porte” per farlo entrare (ossia i recettori) e la chiave giusta per aprire queste porte, che è l’insulina. A seconda del tipo di diabete sviluppato, salta una di queste condizioni. Quando il pancreas non produce insulina, e quindi ci sono le porte, ma non la chiave, si parla di diabete di tipo 1. Se l’insulina è disponibile, ma mancano le porte da aprire si verifica una condizione detta di insulino-resistenza, una scarsa sensibilità all’insulina che è l’anticamera e la caratteristica principale del diabete di tipo 2.

Nelle sue varie sfumature, il diabete (o diabete mellito) è una malattia cronica del metabolismo che interessa 422 milioni di persone nel mondo (dati OMS 2014), 1 adulto ogni 11, e che risulta in rapidissima crescita: nel 1980 ne soffrivano 108 milioni di persone, nel 2040 si potrebbe arrivare a 642 milioni, complice l’alimentazione inadeguata nei Paesi a medio e basso reddito. In Italia, i casi diagnosticati sono oltre 3 milioni e 200 mila (dati Istat 2016). La classificazione più nota delle tipologie di diabete considera cinque principali varietà: diabete di tipo 1, diabete di tipo 2, diabete gestazionale, diabete monogenico e diabete secondario ad altre patologie (fonte: Società italiana di diabetologia).

Il diabete di tipo 1 riguarda circa il 10% delle persone affette da diabete e insorge in genere tra bambini, adolescenti e giovani adulti di età inferiore ai 40 anni. Dipende dalla distruzione delle cellule del pancreas incaricate della produzione di insulina (cellule beta) ad opera di anticorpi prodotti dallo stesso sistema immunitario del paziente. È pertanto una malattia autoimmune legata a un insieme di fattori ancora non del tutto chiari: a una certa predisposizione genetica si associano uno stimolo immunologico, come un’infezione batterica o virale (per esempio il virus della parotite o il citomegalovirus), o anche elementi non infettivi presenti nell’ambiente.

Così, una banale risposta immunitaria indirizzata a presunti intrusi entrati nell’organismo può trasformarsi, in soggetti geneticamente predisposti, nella produzione di anticorpi diretti verso le proprie cellule beta. L’organismo cessa di produrre insulina, che pertanto andrà iniettata ogni giorno per tutta la vita: questa forma di diabete è infatti detta insulino-dipendente.

La distruzione delle cellule beta avviene con ritmi diversi: può verificarsi molto rapidamente (in alcuni mesi) nei giovani e nei bambini, o più lentamente in alcune forme specifiche, come in una variante del diabete di tipo 1 chiamata LADA, Latent Autoimmune Diabetes of the Adult, in cui l’attacco autoimmune è più lento e meno aggressivo, e si sviluppa nell’arco di anni, quando il paziente è ormai in età adulta.

I sintomi del diabete di tipo 1 comprendono eccessiva e frequente produzione di urine (poliuria), sete intensa (polidipsia), stanchezza, perdita di peso nonostante ci si alimenti correttamente. Dopo l’esordio e una volta iniziata la cura, la somministrazione di insulina avviene per via sottocutanea, con iniezioni o con un infusore (uno strumento che eroga insulina automaticamente in base alle necessità), prima dei pasti, e predispone a una condizione di ipoglicemia, l’abbassamento della concentrazione di glucosio nel sangue: si rende quindi poi necessario l’apporto di zuccheri attraverso il cibo. Altro strumento indispensabile per i pazienti diabetici è il glucometro, un piccolo strumento portatile che consente di automonitorare la glicemia prima della somministrazione di insulina, misurandone i valori in una goccia di sangue prelevata, in genere, dall’azione di un micro ago su di un polpastrello. Esistono vari tipi di insulina, che si distinguono in base alla rapidità d’azione e della durata dell’effetto.

Le complicanze più temute di questo tipo di diabete sono quelle acute dovute all’assenza totale o quasi di insulina, come l’accumulo di chetoni, sostanze tossiche del metabolismo messe in circolo per un meccanismo compensatorio: poiché non può sfruttare il glucosio, l’organismo prova a ottenere energia bruciando i grassi (trigliceridi) e ottenendo come sottoprodotti anche sostanze acide, come l’acetone (il più semplice dei chetoni), che avvelenano il sangue e possono portare al coma. Anche un’importante ipoglicemia (un basso livello di zuccheri nel sangue) può risultare fatale: ecco perché è necessario che amici e familiari dei pazienti la sappiano riconoscere e siano attrezzati a fronteggiarla, con una tempestiva e controllata somministrazione di zuccheri. Il diabete di tipo 2, la varietà più frequente (circa il 90% dei casi), non è una malattia autoimmune e insorge per una combinazione di fattori: un difetto della produzione di insulina (il pancreas ne produce troppo poca per le esigenze dell’organismo) che si aggiunge a cellule scarsamente sensibili alla sua azione, che non riescono a utilizzarla.
Quest’ultimo fenomeno, l’insulino-resistenza, può dipendere da fattori genetici (familiarità), ormonali, farmacologici o legati allo stile di vita (scarsa attività fisica, sovrappeso, alimentazione troppo ricca di zuccheri e grassi animali).

Il diabete di tipo 2 colpisce in genere dopo i 40 anni e ha un esordio meno violento rispetto al diabete di tipo 1: l’iperglicemia si sviluppa gradualmente. Se trascurato, dà origine a complicanze che possono ridurre l’aspettativa di vita, come ipertensione e ipercolesterolemia, retinopatie, cecità, malattie renali, dei nervi e delle arterie. È inoltre una delle principali cause di infarto e ictus cerebrale: nelle persone con diabete il rischio di malattie cardiovascolari è da 2 a 4 volte più alto che nel resto della popolazione. I danni causati su arterie e nervi dall’eccesso di glicemia possono portare a disfunzione erettile, ulcere e gravi problemi di circolazione e nervosi agli arti inferiori, soprattutto del piede (piede diabetico, una complicanza che interessa un terzo della popolazione diabetica, e che se trascurata può rendere necessaria l’amputazione).

Tra le complicanze a lungo termine del diabete ci sono anche le frequenti infezioni, tuttavia anche un malessere fisico o psicologico passeggero (come un’influenza, un lutto o una fonte di stress personale) può causare un aumento della glicemia nei pazienti diabetici, e provocare scompensi ai quali è bene essere preparati.

Chi soffre di diabete di tipo 2 probabilmente in fase iniziale non ha bisogno di iniezioni di insulina: i livelli di glicemia possono essere tenuti sotto controllo con una dieta adeguata, la perdita di peso e l’esercizio fisico, o con farmaci d’uso orale, mentre in una seconda fase potrebbe esserci bisogno di ricorrere all’insulina. C’è anche una forma rara di diabete di tipo 2 (cioè non autoimmune) chiamata MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) che ha un esordio giovanile e si manifesta in genere entro i 25 anni. È anche chiamato diabete monogenico, perché dipende dalla mutazione di un singolo gene, e si trasmette facilmente tra generazioni: tutti i figli di una persona che ne è affetta hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso e di manifestare a propria volta questa forma della malattia.

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